Le génome d'un foetus réaliser sans amiosynthèse

Le génome d'un foetus a pu être établi à partir de la salive et du sang des parents.

Génétique. Des travaux publiés mercredi aux Etats-Unis révèlent que des chercheurs sont parvenus à séquencer le génome d'un foetus lors de la grossesse à partir d'un échantillon de sang de la mère et de salive du père. Cette technique, non-envahissante, est jugée plus sûre que les prélèvements de fluide d'ordinaire effectués dans l'utérus. Cette procédure est en effet la plus courante pour effectuer des tests destinés à détecter certains troubles génétiques comme la présence de trois copies du chromosome 21, responsable de la trisomie 21 (le mongolisme).

Une technique plus précise

Les auteurs de cette étude parue dans la revue médicale Science Translational Medicine ont ainsi expliqué que le séquençage du génome du foetus permet de détecter un nombre nettement plus grand de variations génétiques et de façon plus détaillée. A noter: le sang a été prélevé alors que la mère entrait dans sa 18e semaine de grossesse. Jacob Kitzman et Matthew Snyder, de l'Université de Washington à Seattle (Etat de Washington, nord-ouest) ont également précisé que ces échantillons sanguin de la mère et de salive du père contenaient suffisamment d'informations génétiques pour séquencer le génome du foetus. Cette méthode a ensuite été répétée avec un autre couple dont la femme était plus près du début de sa grossesse. Les chercheurs ont pu vérifié l'exactitude de leur séquençage foetal et de leurs prédictions génétiques à partir du sang du cordon ombilical prélevé à la naissance.

Découvrir des troubles

Les scientifiques savent depuis longtemps que le plasma sanguin d'une femme enceinte contient des cellules de l'ADN de l'enfant à naître et que l'ADN foetal apparaît dans le plasma de la mère quelques semaines après la conception. Un enfant peut par ailleurs présenter des variations génétiques non-partagées avec aucun de ses parents. Ces nouvelles variations peuvent également apparaître pendant la formation de l'oeuf, du sperme ou près de la conception. Et alors que ces nouvelles mutations sont la source d'une proportion importante des troubles génétiques, les auteurs de cette étude estiment que les découvrir est essentiel pour établir un diagnostic génétique prénatal complet.